唐筛的科普知识

唐氏综合征即21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是因为胎儿带有3条21号染色体（正常人2条）引起的，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产鑫宝助孕国际婴儿中21三体综合征的发生率约为0.50.6，男女之比为32，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形生唐氏儿的几率会随着鑫宝助孕国际妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担做B超时测量NT，NT是指颈项透明层（nuchaltranslucency），它的增厚与21三体、特纳氏综合征及其它染色体异常、以及多种畸胎及遗传综合征有关，但NT的形态则不重要。此外，唯有客观的量度结果而非主观的形态才可被标准化及审核在正常情形下，胎儿NT厚度随孕周（头臀长）增加。在不同长度的头臀长下所量度的每个NT厚度值，都代表一个不同的似然比，可将之乘以鑫宝助孕国际妇年龄及孕周相关的前设风险，以计算一个新的风险值。NT越厚，似然比越大，新风险值亦因此越高。相反，NT厚度越小，似然比则越小，而新风险值亦因此而越低一般在1113+6周时可以测量NT的厚度。是唐筛的金标准，准确率达99%。但属于有创性介入性的手段，有些并发症

（1）母体损伤：穿刺针刺伤血管引起腹壁血肿子宫浆膜下血肿。偶见羊水由穿刺孔进入母体血循环引起羊水栓塞。穿刺前未排空膀胱可刺伤膀胱，患肠粘连者有刺伤肠管的报道（2）损伤胎儿、胎盘及脐带：穿刺针损伤胎儿进可发生出血，刺伤胎盘与脐带也可发生出血或形成血肿。若疑来自胎儿，应不断听取胎心（3）羊水渗漏：术后羊水自针孔渗漏，造成羊水过少，影响胎儿发育，甚至引起流产或早产（4）流产或早产：流产或早产的发生率为0.1%—0.2%，常发生于术后一周内，偶于穿刺后出现胎膜早破导致早产（5）宫内感染：术后可有母体发热。宫内感染可致胎儿发育异常，甚或胎死宫内。故羊膜腔穿刺应严格无菌操作一般在1621周时可以做羊水穿刺的手术通过检查血液中PAPPA,freeBhCG，AFP等指标，来判断风险值这个方法没有并发症，但准确性一般在7080%，还有5%的假阳性率。就是说，会存在2030%的漏检率，小孩是唐氏综合征，但检测结果是低危。5%的假阳性率指的是，检测结果是高危，但去做羊水穿刺诊断时，发现是低危，最后鑫宝助孕国际宝宝也是健康的总之，一句话概括：高危并不代表鑫宝助孕国际宝宝有问题，低危也不代表没问题该技术因为技术简单、价格便宜，目前仍然被广泛使用。在1020周都可以进行，其中1013周属于早孕期，1520周是中孕期采取鑫宝助孕国际妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病，准确率和羊水穿刺一样达99%以上，而且更重要一点是无创的，抽取妈妈的一点血就可以做了,不需要空腹，正常饮食，正常休息就可以了目前很多医院都可以开展这项筛查技术了，我个人建议，可以不做血清的唐筛，直接选择无创基因检测，因为结果武汉鑫宝助孕国际真的是准确很多！